條例出臺，我國重要人類遺傳資源將“大有可為”
在新的歷史條件下，黨中央、國務院高度重視人類遺傳資源的開發與保護，國家加快《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》(以下簡稱《條例》)的出臺，這必將促進我國人類遺傳資源的合理開發利用，為我國以及全球的生物醫學發展做出貢獻。
人類遺傳資源是可單獨或聯合用于識別人體特征的遺傳材料或信息，是開展生命科學研究的重要物質和信息基礎，是認知和掌握疾病的發生、發展和分布規律的基礎資料，是推動疾病預防、干預和控制策略開發的重要保障，已成為公眾健康和生命安全的戰略性、公益性、基礎性資源。
正是因為意識到人類遺傳資源的重要性，我國著名遺傳學家談家楨先生在1997年呼吁要保護我國的基因資源，成功推動了中國基因組研究的發展，推動了1998年國家人類基因組北方中心和南方中心正式成立，推動了《人類遺傳資源管理暫行辦法》的頒布實施。隨著形勢發展，為了解決我國人類遺傳資源管理實踐中面臨的新情況、新問題，在總結暫行辦法施行經驗的基礎上制定《條例》非常必要!
《條例》規定“國家加強對我國人類遺傳資源的保護，開展人類遺傳資源調查，對重要遺傳家系和特定地區人類遺傳資源實行申報登記制度”。通過對重要遺傳家系和特定地區人類遺傳資源的保護和利用，充分發揮疾病家系對探索疾病發生發展機制及診斷治療的潛在價值。
發展中國家的人類基因資源更為豐富，由于工業化程度較低，遷徙率不高，家族隔離群多，基因保存得十分完好，能準確地提供研究健康與疾病以及人類基因遷移譜系的充足材料。我國五十六個民族構成的民族遺傳多樣性資源、重大疾病和特殊疾病家系遺傳資源、長期生活在特殊自然環境且具有特定生理體質或亞健康體質的人群構成的封閉人群遺傳資源，其中隔離人群、特殊地理環境、家系遺傳資源是其中非常重要的組成部分。
特殊民族群體造成了遺傳上的差異，長期生活習慣的差異也對疾病具有一定影響。這些人群存在疾病發生的差異，對疫苗和藥物有不同的敏感性。人類遺傳資源的開發和利用需要結合特定的研究目的，通過建立嚴格的入選和排除標準，對研究對象進行分析，尋找和疾病相關的遺傳位點，用以開發藥物或新的治療手段。研究對象如為一般人的人類遺傳資源，由于其遺傳背景復雜，樣本之間的差異性大，因此尋找和疾病有關的遺傳位點難度很大。特殊人群比如遺傳家系，或者如海島、高原人群等隔離群體由于它的遺傳結構背景相當單一，將大大降低研究的難度，因此具有很高的遺傳資源研究價值。
當前，全球正處于一個“大科學、大數據、大平臺、大發現”的時代，中國正加速融入全球創新網絡。《條例》實施后，科技部將制定重要遺傳家系和特定地區人類遺傳資源申報登記具體辦法，組織我國人類遺傳資源調查。依托我國重要遺傳家系和特定地區人類遺傳資源，有望借助基因組學、蛋白組學、代謝組學、表型組學等組學研究及多學科交叉融合，挖掘生命科學和醫學領域新線索和提出新問題，并在此基礎上促進精準醫療和個性化治療發展。未來，從疾病早期診斷到為藥物開發提供基礎信息，再到指導人群的健康管理，人類遺傳資源特別是重要人類遺傳資源將“大有可為”。只有對人類遺傳資源的保護和開發利用并重，才能抓住時代契機，更好地開發利用寶貴資源，促進我國生物醫學研究的國際化發展趨勢，實現健康中國偉大藍圖。
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